Τεχνολογία αιχμής για την ανίχνευση γενετικών βλαβών στα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα, με στόχο την αύξηση των ποσοστών επίτευξης κύησης, τη μείωση των αποβολών και τη γέννηση νεογνών με γενετικές διαταραχές.

Στο πλαίσιο της μοριακής ογκολογίας παρέχονται μοριακές εξετάσεις που στοχεύουν στην ανάλυση γονιδίων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση νεοπλασμάτων. Με τις προαναφερθείσες αναλύσεις είναι εφικτός: α. ο έλεγχος της πιθανής κληρονομικής προδιάθεσης σε περιπτώσεις ατόμων με οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης νεοπλασμάτων, β. η ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων ως βιοδεικτών για τη χορήγηση στοχευμένης θεραπείας και γ. η ταυτοποίηση μεταλλάξεων στο ελεύθερο νεοπλασματικό DNA στο περιφερικό αίμα του ασθενούς σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει δυνατότητα άμεσης λήψης βιοπτικού υλικού (liquid biopsy).

Μοριακή ανάλυση του μικροβιακού προφίλ του περιβάλλοντος του κόλπου και του ενδομητρίου για τη βελτίωση του ποσοστού επίτευξης εγκυμοσύνης σε υπογόνιμα ζευγάρια. Η παρουσία δυσβιοτικών ή παθογόνων βακτηρίων αλλάζει το μικροβίωμα του ενδομητρίου και μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία εμφύτευσης ή και αποβολή του εμβρύου.

Στα γενετικά νοσήματα περιλαμβάνονται όλες οι διαταραχές που οφείλονται σε ανωμαλίες του γονιδιώματος (μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ελλείμματα/διπλασιασμοί χρωμοσωμικών περιοχών). Ορισμένα γενετικά νοσήματα κληρονομούνται από τους γονείς, ενώ άλλα οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Τα γενετικά νοσήματα διακρίνονται σε μονογονιδιακά (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση), πολυπαραγοντικά (π.χ. καρδιοπάθειες, καρκίνος, νόσος Alzheimer), μιτοχονδριακά (π.χ. Σύνδρομο Kearns – Sayre, σύνδρομο MELAS) και σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομα Down, Turner, Klinefelter).